현대의학에서 암 치료는 수술, 항암제, 방사선치료 세 가지 축으로 이루어져 있으며, 특히 항암제 분야에서 과거에는 1세대 세포독성 항암제가 주를 이루었습니다. 하지만 최근 십수 년간의 의학-생물학의 발전으로 같은 망이라도 환자마다 특성이 다르다는 사실이 밝혀지면서, 개개인에 맞춘 정밀의학 개념이 도입되고 있습니다. 정밀의학은 환자의 암세포에 존재하는 특정 유전자변이와 단백질 발현양상을 분석해, 그 결과에 따라 가장 효과가 높은 동시에 부작용은 줄일 수 있는 "맞춤형 치료법"을 선택하는 방식입니다. 현재 임상현장에서도 활발히 적용되고 있으며, 저희 파티마병원에서도 시행 가능한 치료 암종 몇 가지를 예로 들어 설명드리겠습니다.
폐암 : 표적치료제 정밀의학 발전의 선두
비소세포폐암은 암종 중에서 가장 많은 표적치료 관련 유전자 변이가 발견되고 연구된 분야입니다. 특히 EGFR, KRAS, BRAF, ALK, ROS1 등 표적치료제가 개발된 유전자 변이를 가진 암의 비율은 약 60%로 보고되고 있습니다. 이 경우, 전통적인 항암제 대신 해당 변이를 겨냥한 표적치료제를 사용하면 치료 효과가 훨씬 좋습니다. 무엇보다 경구약 형태가 많아 부작용이 줄고, 일상생활을 유지하기 수월합니다.
유방암 : HER2 양성 환자의 희망
유방암에서도 정밀의학은 눈부신 성과를 보여주고 있습니다. 특히 HER2 단백질이 과도하게 발현되는 환자에게는 HER2를 차단하는 표적치료제를 사용하여 재발을 줄이고 생존율을 높일 수 있습니다. 과거에는 치료가 어렵다고 알려졌던 HER2 양성 유방암이 이제는 오히려 적극적으로 치료할 수 있는 유형으로 변화한 것입니다. 뿐만 아니라 HER2 음성이지만 진행성 유방암인 경우에도 다양한 호르몬 요법의 옵션이 있으며, 이 과정에서 또 다른 PIK3CA, ESR1, BRCA 등의 변이에 대한 표적치료제가 개발되어 있습니다.
대장암 : 유전자변이에 따른 치료 결정
대장암의 경우에는 KRAS, NRAS, BRAF 변이 여부가 치료방침을 결정하는 데 중요한 기준이 됩니다. K혹은 N-RAS 변이가 없는 환자에게는 EGFR 억제제가 효과적이지만, 변이가 있는 환자에게는 그렇지 않기 때문에 이를 통해 불필요한 약제를 피하고, 더 알맞은 치료를 선택할 수 있게 됩니다. 또한 MIS(미세부수체 불안정성) 유전자검사를 통해 더욱 효과적인 면역항암제를 적용할 수 있습니다.
난소암 : BRCA 변이와 PARP 억제제
난소암 환자 중 BRCA 유전자 변이가 있는 경우, PARP 억제제라는 표적치료제를 사용할 수 있습니다. 이 약제는 암세포가 손상된 DNA를 복구하는 능력을 막아 암세포 스스로 소멸하게 만드는 기전을 갖고 있으며, 여러 임상 연구에서 기존 항암치료 대비 재발률을 40-50% 낮추는 것으로 보고되었습니다. 이처럼 정밀 의학은 재발이 잦은 것으로 알려진 난소암 환자들에게 새로운 희망이 되고 있습니다.
면역항암제 : 우리 몸의 항암 면역력을 이용한 치료
최근 가장 주목받는 정밀의학의 발전은 면역항암제의 등장입니다. 면역항암제는 암세포가 면역세포의 공격을 피하기 위해 내보내는 억제 신호(PD-1, PD-L1)를 차단하여, 우리 몸의 면역세포가 암세포를 다시 인식하고 공격하게 만드는 원리입니다. 치료제에 대한 반응성 예측은 면역화학조직검사를 통해 PD-L1 단백질 발현량을 측정하거나, 유전자 검사를 통해 MSI(미세부수체 불안정성) 여부를 확인함으로써 이루어집니다. 이미 폐암, 피부암(흑색종), 방광암 등에서 단순히 생존율을 연장하는 것 이상으로 일부 환자에서는 완치에 가까운 장기 생존율을 보이는 등 놀라운 성과를 보이고 있고, 자궁내막암이나 위암, 대장암 등으로 적용 범위가 빠르게 넓어지고 있습니다.
물론 정밀의학이 모든 환자에게 적용되는 것은 아닙니다. 타겟유전자 변이가 발견되지 않은 환자에게는 여전히 기존의 세포독성 항암치료가 필요하고, 고가의 비용 특히 우리나라의 경우 건강보험적용의 한계라는 현실적인 문제도 남아 있습니다. 그러나 분명한 것은 암 치료의 패러다임이 점진적으로 변화하고 있다는 사실입니다. 항암 치료는 더 이상 '모두에게 똑같은 방식'이 아니라, '환자 개인의 암 특성에 맞춘 맞춤형 치료'로 발전하고 있으며, 더 효과적이고 덜 독한(부작용이 적은) 방향으로 나아가고 있습니다. 앞으로 더 많은 암환자들이 정밀의학의 혜택을 받아 치료 성과와 삶의 질이 함께 향상되기를 기대하면서, 저희 병리과에서는 조직검사와 유전자검사 등을 통해 도움을 드릴 수 있도록 최선을 다하겠습니다.
